Лекарство для аутистов: выявлена генная мутация

Эффективное лечение аутизма возможно. Израильскими учеными выявлена генная мутация, влияющая на развитие тяжелого недуга. Это открытие поможет разработать лекарство для аутистов.

Генная мутация влияет на работу мозга

Обширные исследования Еврейского университета последних лет подтвердили, что  причиной развития аутизма и других нарушений психического развития являются генетические мутации. Исследователи Института наук о жизни и Центра наук о мозге  Еврейского университета в Иерусалиме изучают их влияние на работу мозга.  

Гены, связанные с аутизмом, действуют преимущественно в трех областях мозга: в коре, «полосатом теле» и мозжечке. Как показали недавние открытия, мозжечок не только отвечает за двигательную функцию, но также способствует развитию многих социальных и когнитивных функций. Ученые утверждают, что это открытие может привести к лучшему пониманию связи между мозжечком и аутизмом и поможет в будущем разработать новые методы лечения и лекарство для аутистов. 

В лаборатории изучают ген Pogz

Мутация в гене Pogz, одном из самых известных генов, связанных с отклонением, отвечает за чрезмерно дружелюбное поведение у некоторых пациентов с аутизмом. Это подтвердили наблюдения за подопытными мышами. Оказалось, что мутация в гене Pogz влияет на развитие мозга мышей и, в частности, на функционирование  мозжечка. 

Ученые пришли к выводу, что именно его мутация привела к гипер-социальному поведению, неспособности к обучению, а также влияла на физическое развитие мышей.  Группа исследователей заметила, что генная мутация влияет на образование клеток в головном мозге и подавляет производство новых нейронов. Исследователи считают, что это может быть причиной того, что у некоторых детей с мутацией размер головы меньше среднего.

Лекарство для аутистов: надежда для многих

В настоящее время не существует эффективных лекарств от основных симптомов аутизма. Поэтому цель  о том, чтобы найти химические вещества, способные изменить поведение лабораторных мышей и затормозить развитие эффектов, связанных с мутацией Pogz.

«Наша работа с этим специфическим геном, – говорит руководитель исследования, сотрудник Института наук о жизни Еврейского университета в Иерусалиме, профессор Сагив Шифман, – дает нам большую надежду на то, что мы сможем разработать лекарства для помощи детям с аутизмом. Глубокое понимание неврологических процессов, лежащих в основе аутизма, открывает полные надежды возможности для новых методов лечения.»

Исследование проводится совместно Институтом наук о жизни, Центром наук о мозге,  Центр исследований аутизма при Еврейском университете в Иерусалиме под руководством профессоров Санива Шифмана и Йосефа Ярома. Результаты опубликованы в журнале «Nature Communications».